OpenAI workflow pomohol diagnostikovať 18 detí so vzácnymi chorobami

Čo sa stalo

OpenAI a klinickí experti publikovali 18. júna 2026 v NEJM AI štúdiu, v ktorej AI workflow nad o3 Deep Research generoval hypotézy spájajúce fenotypy, varianty a literatúru. Po review podľa ACMG/AMP a CLIA potvrdení vznikli diagnózy v 18 pôvodne nevyriešených prípadoch detí.

Kontext a dopad

Priečinok pediatrickej diagnostiky vzácnych chorôb dlhodobo bojuje s tým, že vedomosti rastú rýchlejšie ako kapacita expertov reanalyzovať staré prípady. Štúdia ukazuje, že LLM-asistovaná periodická reanalýza by mohla byť škálovateľný doplnok ku klinickému procesu, nie náhrada lekára.

Detaily

• Pridaná výťažnosť +4,8 % nad pôvodnú expertnú analýzu
• Diagnózy pokrývali neurodevelopmentálne, neuromuskulárne, sudden-death a early-psychosis skupiny
• Model nikdy nediagnostikoval pacienta sám — len generoval leads pre review
• Klinické potvrdenie cez CLIA labs a ACMG/AMP pravidlá